遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的概述

遺傳性橢圓形細胞增多癥是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上為特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15%，而遺傳性橢圓形細胞增多癥患者中這種細胞至少有25%，更多見的是超過75%，甚至多達90%。橢圓形紅細胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。遺傳性橢圓形細胞增多癥患者不全都有溶血現象，臨床上發生溶血性貧血者僅占10%～15%左右。

遺傳性橢圓形細胞增多癥在世界各民族中均有發現。我國亦有少數病例報道。本病為遺傳性疾病，由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中，本病的基因與rh血型的基因位于同一染色體上。兩種基因不聯接時，則溶血較嚴重。

對本病的病因和發病機理目前尚不清楚。初步認為本病的缺陷也在紅細胞膜的支架蛋白。各病例的分子異常已發現有多種類型，所涉及的支架蛋白組成可以不同，所涉及的收縮蛋白的分子區域可以不同，膜蛋白缺失的量可以不等。這種異常細胞的破壞主要也是在脾臟內。

本病與遺傳性球形細胞增多癥有相似之處，如細胞形態異常者在脾臟內破壞增多，胞膜中存在著某種通透性方面的缺陷促使三磷酸腺苷的利用加速。但致使紅細胞變成橢圓形的原因究竟是什么，還有待科學家的進一步探討。

主要的診斷根據是血片中可見到25%以上(常為50%～90%)的橢圓形細胞，如家族中有同樣患者，更可確診。

沒有貧血或僅有輕度貧血的無須治療。溶血嚴重的，做脾切除可使溶血與貧血減輕，但脾切除后紅細胞形態異常，常變得更明顯。