繼發性代謝性肌病與原發性代謝性肌病

繼發性代謝性肌病與原發性代謝性肌病的共同特點是往往因肌肉疼痛、疲乏、發僵、無力或痙攣而不能耐受運動，休息時無明顯癥狀，可輕活動，在長時間的較強運動時出現肌無力，短暫休息后可恢復運動。往往有肝腎腫大，發育遲緩，血清CK增高，血糖低，血尿酸增高，血脂高或血酮體陽性。主要的鑒別依靠 肌活檢及組化或酶的染色才能證實。

根據患者的臨床特點，推測患者以肌腺苷酸脫氨酶缺乏癥可能性較大 。該病在臨床上最常見。由于該酶的缺乏，打破了嘌呤核苷酸循環，使肌肉活動時消耗的ATP不能馬上恢復，因而不能耐受運動，運動后出現肌痙攣和肌痛，休息時無癥狀 ，癥狀逐漸加重。CK、肌電圖或肌活檢常為正常，只有組化或酶的染色才能證實。

患者主要表現為易疲勞、肌痛和肌無力，進展緩慢。定性為肌肉病變，定位代謝性肌病。患者肌肉缺血運動乳酸試驗發現運動后血乳酸有明顯升高，這可以排除糖原累積癥(除酸性麥芽糖缺乏癥外)，加上運動后血丙酮酸變化不大，及乳酸/丙酮酸比值增大(正常4～17)，進一步支持線粒體肌病 。乳酸/丙酮酸比值增大是篩選線粒體肌病最敏感的指標。