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肢帶型肌營養不良癥的介紹

肢帶型肌營養不良癥(imb-girdle muscular dystrophy，LGMD)是進行性肌營養不良癥中除DMD/BMD外最常見的類型。是一組遺傳模式和臨床癥狀具高度異質性的常染色體連鎖遺傳性肌營養不良,發病率約為1/105。LGMD的遺傳模式有顯性與隱性遺傳,但有半數為散發病例。據Mahjneh等報道,常染色體隱性遺傳約占34%,顯性遺傳約占14%,散發病例約占52%。病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點、受累蛋白的自然結構等可特此型與其他類型肌營養不良癥相區別。此病有Dys存在，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肢型肌營養不良癥診斷標準，但有肢帶無力癥狀的患者包括病變主要累及肢體近端。通過遺傳模式、基因突變位點、受累蛋白的自然結構等可將此型與其他類型肌營養不良癥相區別。此病有Dys存在，無xp2l的突變。一般將不符合Duchenne型或Becker型、面肩肱型肌營養不良癥診斷標準，但有肢帶無力癥狀的患者包括在此組中。

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