進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良診斷

因?yàn)橥炔考∪馕s無力，DMD患者有一種特殊的方式從地上站起，醫(yī)生將這種癥狀稱作Gowe征，他們先用雙手和膝蓋著地，然后翹起臀部，最后把雙手放在膝蓋上挺起身體站直。

診斷任何形式的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，醫(yī)生總是首先了解病人的情況和尋問是否有家族史，然后對(duì)病人的運(yùn)動(dòng)能力進(jìn)行檢測(cè)，用這種方法就能基本確定患者是哪種肌病，但是進(jìn)行正規(guī)的檢查是十分重要的，因?yàn)槠渌〔∫矔?huì)有與DMD的BMD相同的癥狀。BMD常常會(huì)被誤診為肢帶型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良或脊髓性肌肉萎縮癥，因此在確診為BMD之進(jìn)行基因檢測(cè)和肌肉活檢是必要的。

醫(yī)生需要確定患者肌肉萎縮的原因是肌肉本身的問題還是控制肌肉的神經(jīng)問題，控制肌肉的神經(jīng)(運(yùn)動(dòng)神經(jīng))把來自大腦和脊髓的指令傳遞給肌肉，控制肌肉的神經(jīng)出了問題，也會(huì)導(dǎo)致肌肉萎縮。

通常通過運(yùn)動(dòng)能力的檢查能確定肌肉萎縮的根源，在某種情況下，要進(jìn)行肌電圖和神經(jīng)傳導(dǎo)的檢查，這些檢查通過肌電波的波動(dòng)來確定問題在于肌肉本身還是控制肌肉的神經(jīng)。

醫(yī)生還要給患者驗(yàn)血，檢查患者的CK(肌酸激酶)水平，這種酶會(huì)從破壞的肌肉組織滲漏出來，使血樣中CK水平高。CK水平高，通常表明肌肉因一些異常的原因，如肌肉萎縮、肌肉炎癥等，使肌肉本身發(fā)生了變化，因此，高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因，但卻不能確切地告訴我們是哪一種肌肉疾病。

為了確診是什么原因造成了肌肉萎縮，醫(yī)生可能會(huì)要求患者進(jìn)行肌肉活檢，從病人身上取出一小塊肌肉組織，通過對(duì)該肌肉樣本的檢查，醫(yī)生能夠了解肌肉內(nèi)部究竟發(fā)生了什么問題，現(xiàn)代技術(shù)能夠區(qū)分出是肌肉炎癥還是肌營養(yǎng)不良或者肌營養(yǎng)不良的其它不同類型。肌肉活檢還可以使醫(yī)生了解肌細(xì)胞中有哪些蛋白存在，這些蛋白的數(shù)量以及確切位置。這些信息可以使醫(yī)生確定患者是DMD(抗肌萎縮蛋白缺失)或BMD(抗肌萎縮蛋白數(shù)量不足或質(zhì)量有問題)。核磁共振掃描有時(shí)也被應(yīng)用，醫(yī)生能夠看到萎縮的肌肉中發(fā)生了什么病變。

對(duì)血液細(xì)胞和肌肉細(xì)胞進(jìn)行DNA(脫氧核糖核酸)測(cè)試，可以精確了解基因的信息。你可以尋問MDA的專家或者基因研究的專家需要做怎樣的測(cè)試。

許多BMD患者可成為父親，故進(jìn)行這類測(cè)試很重要。DMD和BMD患者的姐妹也應(yīng)進(jìn)行這方面的測(cè)試，以確定她們是否是該基因的攜帶者，然后決定她們的孩子是否患病。