科學(xué)家發(fā)現(xiàn)潰瘍性結(jié)腸炎相關(guān)基因

潰瘍性結(jié)腸炎(UC)是一種可累及整段大腸的慢性炎癥性疾病，可引起血性腹瀉、腹部痛性痙攣和發(fā)熱等多種臨床表現(xiàn)。盡管其確切病因尚未完全揭開，但科學(xué)家業(yè)已發(fā)現(xiàn)在其多種綜合的發(fā)病因素中，免疫異常和遺傳因素起著至關(guān)重要的作用。近日，西班牙馬德里市的一些科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種能增加人體對(duì)重度UC易感程度的基因。

在該項(xiàng)由155位UC患者和298位正常人(對(duì)照組)參加的試驗(yàn)中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，所有重度UC患者體內(nèi)的IKBL(kB樣抑制劑)基因均發(fā)生了變異：位于第738位的胸腺嘧啶(T)被胞嘧啶(C)代替了。其結(jié)果直接導(dǎo)致了該基因的最終編碼產(chǎn)物--IKBL蛋白序列上的一個(gè)半胱氨酸為精氨酸所取代。至于這一變化究竟如何去進(jìn)一步影響IKBL蛋白的功能，目前尚不得而知。

科學(xué)家通過研究發(fā)現(xiàn)，IKBL基因是主要組織相容性復(fù)合體(MHC)中的一種，其在人體的免疫防御中起著重要的作用。目前科學(xué)家尚不能確定IKBL基因738位點(diǎn)的堿基置換突變是引發(fā)UC的直接原因，抑或只是位于其附近的真正致病基因的一個(gè)標(biāo)志物。不過，該基因的突變和UC之間的聯(lián)系卻已確定無(wú)疑。