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女性假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的臨床表現(xiàn)

以往觀點認為DMD只有男性發(fā)病,女性為攜帶者,而近年研究表明女性攜帶者也可能有各種臨床或者亞臨床表現(xiàn),甚至表現(xiàn)為典型的DMD癥狀。根據(jù)國內(nèi)外的相關(guān)報道,女性DMD的臨床特征如下: (1)發(fā)病年齡不一,從兒童期到成年期均可發(fā)病。(2)臨床癥狀輕重不一,多數(shù)病情較輕,類似典型Becker假肥大型肌營養(yǎng)不良癥,多成年起病,肌無力及肌萎縮較輕,病情發(fā)展較緩慢,基本不影響壽命。少數(shù)重癥者似典型DMD,起病年齡早,肌無力及萎縮明顯,可有雙腓腸肌假性肥大及心臟異常,一般于20多歲死于呼吸及循環(huán)衰竭。黃文等[14]報道的母子共患家系中,母親25歲發(fā)病,四肢近端無力,目前40歲,仍然可以行走,生活可以自理,查體發(fā)現(xiàn)鴨步以及雙腓腸肌假性肥大,腱反射存在, 9重PCR顯示母子兩人為非缺失型DMD, STR-PCR檢測發(fā)現(xiàn)兒子抗肌萎縮蛋白基因第45號內(nèi)含子缺失。本研究女患者4歲起病, 11歲不能上樓, 12歲走平路困難,與通常的男性DMD患者相比病情進展較為緩漸,但在女性發(fā)病中應(yīng)屬重癥。(3)輔助檢查結(jié)果類似于男性DMD。包括血清酶顯著增高、肌電圖表現(xiàn)為肌源性損害、心電圖及心臟超聲異常。而骨骼肌冰凍切片的抗肌萎縮蛋白免疫熒光檢測常顯示陰性及陽性纖維并存, 病情的嚴重性與陽性纖維的數(shù)量成反比。

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