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什么叫脂質代謝性肌病?

脂質代謝性肌病是一組由內源性和外源性長鏈脂肪酸代謝缺陷導致的以肌無力和肌疲勞為主要表現的肌病，病理特點為肌纖維內出現大量充滿甘油三酯的空泡。1969年Bradley等對此類肌病進行了描述，1973年Engel等發現肉毒堿缺乏，DiMauro等發現肉毒堿16酰轉移酶缺乏導致脂肪代謝異常，提出了脂質代謝性肌病的診斷，此后具有不同生化特點的脂質代謝性肌病被陸續發現，這些疾病被分為原發性和繼發性肉毒堿缺乏、原發性β-氧化酶通路缺陷、輔酶Q10缺乏和多系統甘油三酯沉積病。

脂質代謝性肌病在國內是一種常見病，是否屬于線粒體肌病，是否為全身系統性疾病在國內還存在爭議。肌肉活檢發現肌纖維內脂肪滴增多是目前診斷此病的重要方法。

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