小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的體征

小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的共同特征是：進(jìn)行性病程，肌肉萎縮和無(wú)力，可有陽(yáng)性家族史。不同類型又具有各自不同的特征，常見臨床類型分述如下。

1.Duchenne型：又稱嚴(yán)重型或假肥大型。是兒童最常見的一類肌病，性聯(lián)隱性遺傳，男孩發(fā)病。緩慢起病，多在5歲左右出現(xiàn)癥狀，并逐漸加重。無(wú)力常自雙下肢近端開始，表現(xiàn)為跑步困難，易跌倒，跌倒后起立困難，上樓時(shí)尤為費(fèi)力。隨著病程的進(jìn)展，出現(xiàn)四肢近端肌肉、肩胛帶肌和骨盆肌肉萎縮。站立時(shí)腰椎過度前突，行走時(shí)骨盆及下肢左右搖擺，呈鴨步步態(tài)。因肩胛帶肌萎縮無(wú)力，雙臂前伸時(shí)可見翼狀肩胛。由仰臥位起立時(shí)表現(xiàn)出先翻身俯臥，再雙手撐地、扶膝、伸腰等特殊姿勢(shì)，稱為Gower征。腓腸肌、臀肌、三角肌等處可見假性肥大，以腓腸肌尤為明顯。假性肥大的肌肉外觀發(fā)達(dá)，觸之較堅(jiān)實(shí)，但肌力很差。80%的患兒累及心臟。可伴有巨舌、門齒缺如及智能障礙。在進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良中，本型最為嚴(yán)重，大多在15歲左右即不能行走或站立，散發(fā)病例常更為嚴(yán)重。

2.Becker型：又稱良性型。性聯(lián)隱性遺傳。發(fā)病年齡多為5～20歲。首發(fā)癥狀是骨盆帶肌及股肌無(wú)力，常有腓腸肌假性肥大。5～10年后出現(xiàn)肩胛帶肌及上臂肌無(wú)力。病程進(jìn)罹緩慢，多于發(fā)病后15～30年才不能行走。晚期也可發(fā)生關(guān)節(jié)攣縮，但較Duchenne型少見。心肌一般不受累。

3.肢帶型：又稱Erb型。為常染色體隱性遺傳。發(fā)病年齡常在10～30歲間。多首先出現(xiàn)骨盆帶肌或肩胛帶肌無(wú)力，表現(xiàn)為上樓困難或舉臂不能過肩。病程較緩慢。多無(wú)假性肥大。

4.面肩肱型：又稱Landouzy-Dejerine型。常染色體顯性遺傳。通常在青春期起病。首先影響面部和肩胛帶肌。早期面肌受累僅表現(xiàn)為眼瞼閉合無(wú)力，常不被重視;典型病例呈特殊的肌病面容，上瞼稍下垂，額紋和鼻唇溝消失，口眼閉合無(wú)力，表情肌運(yùn)動(dòng)微弱或喪失，因口輪匝肌假性肥大而出現(xiàn)口唇增厚微噘。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌及前鋸肌最為顯著，上肢常以三角肌、肱二頭肌、肱橈肌最先受累，常見垂肩和翼狀肩胛。晚期可累及軀干和骨盆帶肌。肢體遠(yuǎn)端肌肉多不受累。偶見腓腸肌和三角肌的假性肥大。病情進(jìn)展緩慢，部分病人臨床經(jīng)過呈頓挫型，病情進(jìn)展一段時(shí)間后不再惡化。

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