先天性肌肉萎縮癥的介紹

先天性肌肉萎縮癥是一組肌肉萎縮癥的總稱，至所以將它們歸納在一道是由于肌肉缺陷在幼年或早期的孩提時代(特別是2歲之前)就會表現出來。而先天疾病通常在嬰兒出生或出生后就會表現出來。

多年以來這種肌病被稱作catchall(意思是包羅萬象)，因為它很難確診，其癥狀看起來與其它肌肉萎縮癥癥狀相似，但出現得很早或者以不同的遺傳方式遺傳。最近幾年，醫生們普遍同意具有幾種不同類別的/真/先天性肌肉萎縮癥，它們都由特殊的基因突變引起，與其它的肌肉萎縮癥有明顯的不同。一些被確診為患有先天性肌肉萎縮癥的病人，有可能在肌病發作早期表現為其它一些已知的肌肉萎縮癥。

盡管患有先天性肌肉萎縮癥的小孩會有不同的相關癥狀、嚴重程度和惡化速度，但大都都會表現出肌肉的逐漸衰弱的癥狀。而這種衰弱起初通常會被診斷為張力減退或者缺乏肌肉彈性，會使嬰幼兒走路易跌倒，且看起來很單薄。之后很久他們才能夠到達打滾、坐起或站立的水平，或者根本就無法達到這個水平。

部分少見的先天性肌肉萎縮癥患者會同時伴有明顯的學習障礙或智力發育遲緩。