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先天性紅細胞生成異常性貧血的鑒別診斷

CDA應與地中海貧血鑒別 因兩者都有家族性都有單純貧血黃疸及珠蛋白肽鏈的異常。但地中海貧血患者可有所謂/地貧面容/、網織紅細胞增高紅細胞壽命明顯縮短、切脾治療效果佳等特點;而CDA可有染色質/橋/、紅細胞/鬼影/、巨大/多核紅細胞以及HEMPAS抗原和i抗原的改變等，借此可區分兩種疾病，當然，如果將來對典型CDA患者做紅細胞基因檢查，無疑將更有助于鑒別之。

CDAⅡ型應與不發作型陣發性睡眠性血紅蛋白癥(PNH)鑒別 因兩者都可出現酸溶血試驗陽性，但PNH紅細胞對補體敏感的機制與CDA截然鵻不同：PNH是由于磷脂酰肌醇糖苷A類(PIG-A)基因異常導致血細胞膜上磷脂酰肌醇(GPI)錨接蛋白量少，進而影響補體調節;而CDA卻是由于HEMPAS抗原故可通過測定紅細胞膜上的補體調節蛋白(DAF、CD59)鑒別之，另外PNH病在造血干細胞特別是不發作型，往往表現為全血細胞減少和骨髓增生不良，借此也可與CDAⅡ型相區別。

CDA與巨幼細胞貧血的鑒別 主要靠病史(包括營養史和家族史)和葉酸或(和)維生素B12的治療反應CDA與骨髓增生異常綜合征和白血病的鑒別主要依據后兩者為惡性病、往往累及全髓(全血細胞)，且有病理組化、染色體甚至癌基因的異常等。

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