地中海貧血的臨床表現(xiàn)

1.α球蛋白生成障礙性貧血 出生時即可貧血，臨床表現(xiàn)為輕～中度的慢性貧血，伴有黃疸、肝脾腫大。繼發(fā)感染、服用氧化劑藥物可加重HbH的不穩(wěn)定性而促發(fā)溶血。合并妊娠可加重貧血。患者的發(fā)育一般不受影響，骨骼改變也不明顯。

2.純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血 患兒出生時正常，出生數(shù)月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現(xiàn)貧血，呈進(jìn)行性加重，可有發(fā)熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3～4歲時表現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質(zhì)變薄，導(dǎo)致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容患者發(fā)生下肢慢性潰瘍發(fā)病愈早，癥狀愈重。

3.雜合子(β+ )珠蛋白生成障礙性貧血 此類患者又稱靜止型或微型β珠蛋白生成障礙性貧血，因為大多數(shù)患者無貧血或其他癥狀，多在普查、家系調(diào)查或合并其他疾病進(jìn)行檢查時發(fā)現(xiàn)。查血或可發(fā)現(xiàn)少數(shù)靶形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞滲透脆性輕度降低、HbA2輕度增多。少數(shù)患者可有貧血尤其當(dāng)合并妊娠或繼發(fā)感染時表現(xiàn)為輕度至中度貧血，可出現(xiàn)黃疸輕度脾大。