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脊肌萎縮癥的變型

脊肌萎縮癥是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運(yùn)動(dòng)核進(jìn)行性變性引起的骨骼肌萎縮.

大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳,看來(lái)都是第5號(hào)染色體上一個(gè)單獨(dú)的基因位點(diǎn)上的等位基因突變.有四種主要的變型.

Ⅰ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病)　在胎兒中已存在或在出生后2~4個(gè)月出現(xiàn)癥狀.大多數(shù)患病嬰兒在出生時(shí)就有肌張力過(guò)低的表現(xiàn);在6個(gè)月齡期前,所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡,沒(méi)有病例能存活超過(guò)4歲的,通常都是死于呼吸衰竭.

Ⅱ型(中間型)脊肌萎縮癥　患兒大多數(shù)是在6~12個(gè)月期間出現(xiàn)癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學(xué)會(huì)坐,但沒(méi)有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過(guò)低,伴松弛性肌肉無(wú)力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺(jué).可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發(fā)癥在早年夭折,但也有病情進(jìn)展自發(fā)停頓的,使患兒處于永久性非進(jìn)展性的無(wú)力狀態(tài)中.

Ⅲ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　在2~30歲期間發(fā)病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進(jìn)展較為緩慢,預(yù)期壽命也較長(zhǎng).腿部的無(wú)力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀.較后可累及臂部.無(wú)力現(xiàn)象往往從近端向遠(yuǎn)端擴(kuò)展.某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

Ⅳ型脊肌萎縮癥　遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯(lián)),成年期發(fā)病(年齡30~60歲),病情進(jìn)展緩慢.可能無(wú)法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元型病例作鑒別.

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