先天性再生障礙性貧血

先天性再生障礙性貧血是由1937年范科尼(Fanconi)報道兄弟3人患再生障礙性貧血(再障)并有多發性先天性畸形。從此文獻上陸續報告，至今見于歐美文獻約800例。1980年國際范科尼貧血登記處成立并登記了200余例，故有文獻記載的病例已超過1000例。在北美該病的發病率約為1/35萬人口。近年來對本病研究較多。診斷須靠培養患者的淋巴細胞并加入DNA交聯(cross-linking)劑，如絲裂霉素等。如為范科尼貧血(FA)患者則顯示很多染色體斷裂，如此診斷的患者37%無先天畸形，31%無貧血，7%兩者全無，只有血象和骨髓象異常而無先天畸形者稱為Estren Dameshek綜合征。患者病情是發展的，有些病例先發生血小板減少后才發展為全血細胞減少它們很易發展為MDS或ANLL或實體瘤。存活期1個月～40歲，中位數13歲鵻存活久的女性患者有妊娠者，生下的嬰兒多存活且多正常發育但妊娠多使患者病情加重血象下降。

在北美該病的發病率約為1/35萬人口本病為常染色體隱性遺傳病多數于5～10歲發病男性多于女性(約1.3∶1)。發病無種族或地域差別，一家中可兄弟姐妹發病。