進行性腓骨肌萎縮癥的臨床表現(xiàn)

自兒童或青春期起病，2/3的病人10歲前出現(xiàn)肌肉萎縮，男性多于女性，亦有晚至40歲以后出現(xiàn)癥狀。最先的癥狀為腓骨長、短肌，伸趾總肌，足部小肌肉開始萎縮，開始階段肌肉萎縮可以不對稱。隨病程的進展，可逐步出現(xiàn)脛骨前肌萎縮，并逐步向上發(fā)展，但一般不超過大腿下1/3，界限清晰，酷似倒置的香檳酒瓶，稱為/鶴腿/，還可見高弓足，爪形趾和馬蹄內翻畸形，跟腱攣縮。垂足和跨越步態(tài)為本病特殊的步行姿態(tài)。手的小肌肉通常在下肢起病數(shù)年后逐步出現(xiàn)萎縮，偶亦可以兩手肌和前臂肌萎縮為首發(fā)癥狀，逐步累及兩下肢肌肉。