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面-肩-肱型肌營養不良癥臨床表現

面-肩-肱型肌營養不良癥臨床上以選擇性侵犯面肌、肩帶肌和上臂肌為特征,并可逐漸侵犯盆帶肌和下肢肌等,雙側受累肌肉常不對稱。本型病人肌肥大和肌攣縮少見，部分病人可見單側或雙側聽力喪失及視網膜病變。心臟常不受累，CK僅在部分病例升高。由于其臨床表現變異很大,早期單靠臨床診斷有一定的困難。目前對本病尚無有效的治療方法,遺傳咨詢和產前診斷是預防本病遺傳的關鍵。FSHD基因定位于染色體4q35,目前的研究表明95%以上的FSHD與4q35區3.3kb串聯重復序列缺失有關。其余不足5%的FSHD定位尚不明確。

遺傳早現(anticipation)是指一些遺傳病在世代傳遞過程中有發病年齡逐漸提前,臨床癥狀逐代加重的現象,這種現象已在FSHD和強直性肌營養不良、Huntington舞蹈病和Machado-Joseph病中見到。患者發病年齡的提前大多與疾病基因中一段不穩定的三核苷酸重復序列有關。

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