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α珠蛋白生成障礙性貧血

引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數是基因缺失，α基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現嚴重性平行但少數患者并無α基因缺失，而是由于α基因發生點突變或數個堿基缺失影響了RNA加工mRNA翻譯或導致合成的α珠蛋白鏈，不穩定最終引起α珠蛋白鏈缺乏。當α珠蛋白鏈缺乏時，沒有足夠的α珠蛋白鏈與β鏈配對形成HbA剩余的β鏈形成HbH(β4)，而β親氧力過高，不宜運輸氧，且不穩定發生沉淀，形成包涵體引起溶血。當α鏈完全缺如時，胎兒期無HbF(α2γ2)形成，僅有Hb Barts(γ4)，而γ4有極高親氧力，不能向組織釋放足夠氧，以致胎兒缺氧而死。

胎兒水腫綜合征：胎兒父母均為正常α基因和α0基因的雜合子即父母雙方均為(--/αα)。胎兒不幸繼承了父母雙方的α0基因即4個α基因均缺失，無α鏈生成正常胎兒HbF(α2γ2)缺如而γ鏈自行聚合形成Hb Barts(γ4)。Hb Barts的氧親和力高向組織釋放氧很少導致胎兒窒息死亡。本病胎兒大多在妊娠30～40周時成為死胎而流產或早產后數小時而死亡。

血紅蛋白H病：患者父母中，一方是α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀(--/αα)，另一方是α+珠蛋白生成障礙性貧血性狀(αα/-α)患者自父母雙方繼承了異常α基因(-/-α)導致了血紅蛋白H病。本病患者僅能生成少量α珠蛋白鏈，α/β鏈合成比例約為0.3(正常比例應為1.0)。由于α鏈不足，無α鏈配對的β鏈自行聚合成β4四聚體，即HbH，HbH不僅氧親和力高，向組織釋放氧少，而且不穩定，易在紅細胞內發生沉淀形成HbH包涵體，導致紅細胞在脾內破壞。

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