小兒進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

臨床表現(xiàn)本組疾病類型較多，發(fā)病年齡、遺傳方式、波及的肌肉各有其特點(diǎn)，不同部位肌肉受累的臨床表現(xiàn)如下：骨盆帶肌受累時(shí)，行走緩慢，走路時(shí)左右搖擺，似鴨行步態(tài)，上樓困難，蹲下后難以站立。自仰臥位站立時(shí)困難，須先翻至俯臥位，然后用雙手支撐著下肢，逐漸將軀干伸直而站起，此現(xiàn)象稱為gower征陽(yáng)性。髖關(guān)節(jié)的屈伸肌及膝關(guān)節(jié)的伸肌無(wú)力加重時(shí)，不能維持直立姿勢(shì)，兩腿必須分開才能站穩(wěn)，用足尖行走時(shí)易跌倒。上肢前鋸肌、斜方肌與菱形肌萎縮無(wú)力時(shí)，舉臂時(shí)肩胛骨內(nèi)側(cè)遠(yuǎn)離胸壁，有如鳥翼，稱為"翼狀肩胛"。波及背闊肌時(shí)，檢查者扶患兒腋下將其上舉時(shí)，患兒兩臂向上滑脫，使肩峰接近兩耳。顏面肌尤其是口輪匝肌及眼輪匝肌受累時(shí)，顏面無(wú)表情，閉眼、舉眉、皺額等動(dòng)作均有困難，眼外肌受累時(shí)眼瞼下垂，眼球運(yùn)動(dòng)受限，嚴(yán)重者眼球固定。咽喉肌受累時(shí)，有吞咽、呼吸、語(yǔ)言困難，膈肌、肋間肌受累時(shí)有呼吸困難。部分病例有假性肌肥大，以腓腸肌假性肥大最為顯著。部分病例伴有心肌病變。少數(shù)病例合并有輕度智力低下。