地中海貧血的DNA分析

①寡核苷酸探針雜交：人工合成已知的點突變 DNA 序列互補的寡核苷酸探針及相應片段的正常β基因探針，與患者 DNA 片段雜交，可測出患者是否具有已知的β地中海突變點。

②限制性片段長度多態性連鎖分析：人類 DNA 上大約每 100 核苷酸中會出現 1 個個體間的差異。即多態性。用限制酶切成不同長度的 DNA 片段，即限制性長度多態性。用幾種限制酶切割可將β珠蛋白基因切斷，并與相應珠蛋白基因探針雜交后，可進行限制酶酶譜分析，個體間不同的限制性片段長度相結合，稱為單體型，地中海貧血不同的分子缺陷均有相對應的單體型。

③限制性內切酶酶譜：用于缺失型地中海貧血的診斷。特定限制酶將基因 DNA 切成一定的片段，分離后與特定的標記的珠蛋白基因探針雜交，顯示相應片段 DNA 有無異常。

④聚合酶鏈反應：利用聚合酶鏈反應，將 DNA 在體外擴增至數十萬倍。用擴增的 DNA 進行上述各種分析，可提高基因診斷的敏感性。