先天性溶血性貧血的實驗室檢查

(1)血象：呈小細胞低色素貧血，輕重不一，嚴重者血紅蛋白可達20-30g/l。網織紅細胞增高。

(2)骨髓象：有貧血者呈紅系增生性改變，細胞外鐵增多。重型β地中海貧血電鏡下可查到α肽鏈變性珠蛋白小體。

(3)紅細胞滲透脆性試驗：均有不同程度的滲透脆性減低，尤以病情嚴重者為著。、

(4)血紅蛋白分析與測定。

(5)DNA分析。

(6)鏈測定及α鏈與β鏈合成速度測定：正常時α與β鏈合成速度大致相等。而地中海貧血時有不同程度的比合理失衡。

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