α珠蛋白生成障礙性貧血的診斷
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α珠蛋白生成障礙性貧血的診斷
根據慢性溶血性貧血紅細胞內包涵體、血紅蛋白電泳出現HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進一步確診。近年來采用α珠蛋白基因探針雜交技術可準確地檢測出α基因異常(--/-α)，做出基因診斷家系調查可發現患者父母分別為α+ 和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。
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