棘形細胞增多癥

棘形細胞增多癥(acanthocytosis)是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。為常染色體隱性遺傳，極少見。國內尚無報道。本癥的紅細胞中約有70%～80%邊緣呈棘刺樣突起。但貧血較輕，呈間歇性。多合并脂肪痢，但維生素B12吸收正常。生長發育遲緩，削瘦，并逐漸地出現神經系統癥狀，如肌肉無力、萎縮、共濟失調、眼球震顫和腱反射減低，至學齡期多合并視網膜色素變性，以至失明。

血漿β脂蛋白和三酸甘油酯明顯減少甚至缺如，膽固醇常低于50mg/dl，磷脂低于100mg/dl，三酸甘油酯低于30mg/dl神經鞘磷脂在血漿磷脂中的比例增高，卵磷脂比例降低。小腸粘膜活檢，在粘膜細胞中充滿三酸甘油酯滴，而細胞間質和乳糜管中見不到三酸甘油酯，說明脂肪吸收障礙。

紅細胞邊緣有5～10個棘刺樣突起。紅細胞壽命僅輕度縮短，網織紅細胞正常或輕度增高，紅細胞膜的卵磷脂含量減少，而神經鞘磷脂和膽固醇增多。其陽離子通透性正常，紅細胞滲透脆性試驗大多在正常范圍，但自身溶血增高。

治療上，嬰兒期應限制長鏈脂肪酸攝入，以減輕吸收不良。補充脂溶性維生素A和K可預防夜盲與凝血酶元減低。長時間服用維生素E可減輕溶血。