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先天性肌缺如的臨床表現

先天性肌缺如病人全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀干肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限于一側或一側肌組，兩側肌缺如僅偶見于眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的癥狀和體征。掌長肌缺損不引起任何癥狀，但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸，單塊肌肉缺如時，其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常并發?？刹l先天性上瞼下垂和斜頸，亦可導致先天性多發性關節強直。

肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現為肌張力低下肌力差甚至部分肌群癱瘓。應根據本病初生時肌缺如已存在隨年齡增長，不變的特點注意與進行性肌病區別。

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