代謝性肌病的癥狀及診斷方法

代謝性肌病患者有以下肢肌肉受累為主的疼痛和壓痛 ，活動后加重，結合患者開始行走時間稍晚，有代謝性酸中毒和酮尿癥;主要考慮代謝性肌病，但具體是何種疾病應行肌肉活檢或酶的免疫組化檢查。其他:如纖維肌痛綜合征，精神性肌病等。患者無精神異常、失眠、晨僵等，無11個以上的特定肌肉壓痛點的壓痛，故可排除。

患者有肌無力和肌酶增高，應考慮多肌炎診斷。某些肌炎患者可以為部分肌酶增高。在疾病早期 、明顯肌萎縮晚期或即使在活動期，但血循環中存在抑制劑時，可以有部分肌酶無明顯上升。CK是活動性肌炎最敏感的一種肌酶，多數情況下與肌炎的病情變化一致。由于CK有三種同工酶 ：MM、MB和BB-CK主要存在于骨骼肌，而MB-CPK主要在心肌，BB-CPK主要在平滑肌和腦內，應進一步查其同工酶。由于取材、操作或其他原因，約10%的多肌炎患者肌電圖完全正常 。據報道，還有小部分患者即使存在廣泛肌無力，但僅有脊柱旁肌肉的肌電圖異常，需進一步復查。

患者存在的代酸和尿中酮體，代謝性肌病不能排除。患者偏食及長途坐車勞累等因素，但不好解釋的是，患者的肌無力與活動相關 ，加上患者曾有雙眼瞼下垂，是否同時合并了重癥肌無力?但具有肌痛和肌壓痛的疾病主要考慮肌炎和代謝性肌病，而不考慮神經系統性肌病。因為神經系統性肌病的共同特點為 ：非對稱性肌無力，以遠端肌肉受累為主，肌痛不明顯，多伴感覺異常或顱神經功能異常，有肌電圖或肌活檢的明顯異常。