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骨髓瘤相關介紹-IgH基因

免疫球蛋白(Ig)是成熟B淋巴細胞的表達產物，它的每個分子由四聚體構成，具有兩條相同的重鏈(IgH)和兩條相同的輕鏈(IgL)，每條鏈都包括可變區(V)和恒定區(C)a IgH共有五個類型：γ、δ、α、μ和ε。而IgL則有κ和λ兩型。分子生物學研究發現，IgH基因位于第14號染色體長臂14q22， Igκ位于2p12，而Igλ位于22qll，在胚系狀態時，這些基因含有多個不連續的可變區(V)，連接區(J)和但定區(C)在IgH，在V和J區之間還存在著多變區(D)。在B細胞分化過程中，Ig基因發生重排是形成電分子多樣性的分子基因，B系淋巴細胞白血病(L3)常發生Ig基因與癌基因或潛在癌基因交互易位產生融合基因。除了最常見的t(8;14)易位(見于75% B-ALL)外，還涉及8q24其他異常有t(2;8)(pll-12;q24)和t(8;22)(q24; q l l )，分別見于20%和5%的B-ALL患者。這一易位使位于8q24位置上的C-MYC與Ig重鏈基因IgH(14q32)的C區、Igλ基因(22q11)的C區或Igκ基因(2pl2)的V區或C發生重排，導致融合基因表達增高或活化(原癌基因C-MYC失控)，從而可能導致白血病的發生。

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