珠蛋白生成障礙性貧血的病因

1.α珠蛋白生成障礙性能超群貧血 正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因(αα/αα)，合成足夠的α珠蛋白鏈。若自父母繼承一個(gè)或一個(gè)以上有缺陷的α基因，則導(dǎo)致α珠蛋白生成障礙性貧血，臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于異常α基因的數(shù)目。若一個(gè)基因異常(α-/αα)患者無(wú)血液學(xué)異常表現(xiàn)：若2個(gè)α基因異常(α-/α-或-/αα)，紅細(xì)胞呈小細(xì)胞低色素性改變，無(wú)顯著性溶血和貧血;若3個(gè)α基因異常(-/α-)，有代償性溶血性貧血表現(xiàn)如血紅蛋白H病;若4個(gè)α基因異常，無(wú)α珠蛋白鏈生成，導(dǎo)致胎兒水腫綜合征(Hb Barts)。

2.β珠蛋白生成障礙性貧血 正常人自父母雙方各繼承一個(gè)正常β珠蛋白基因，合成正常量的β珠蛋白鏈若自父母繼承了異常β基因，則導(dǎo)致本病自父母，一方繼承一個(gè)異常β基因，從另一方繼承一個(gè)正常β基因患者則為雜合子，即β+ 珠蛋白生成障礙性貧血，有約半量β鏈合成病情減輕。若自父母雙方各繼承一個(gè)異常β基因則患者為純合子，即β0珠蛋白生成障礙性貧血沒(méi)有或極少β鏈生成，病情嚴(yán)重。