先天性純紅細(xì)胞再障遺傳嗎?

先天性再障貧血為一種常染色體隱性遺傳，多5-10歲發(fā)病，男：女人約1.3：1。患者智力低下，發(fā)育差。隨年齡增長(zhǎng)逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯現(xiàn)象。血象提示全血細(xì)胞減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞絕對(duì)值減少。貧血為正細(xì)胞或稍大細(xì)胞性。一些病例紅細(xì)胞壽命縮短，血紅蛋白F增加，骨髓增生減低，但發(fā)病初期可增生活躍。漿細(xì)胞和組織嗜堿細(xì)胞增多。患者多合并顯著的多發(fā)性先天畸形，如皮膚色素沉著、腎和脾臟萎縮、拇指或橈骨不發(fā)育或缺如、多指、有指蹼，生殖器官發(fā)育不全、頭顱小、眼球小、智力低下。 有的病例先發(fā)生血小板減少，以后才發(fā)展為全血細(xì)胞減少。他們很容易發(fā)展為MDS、AML或?qū)嶓w瘤。存活期1月一40歲，中位存活期13歲。存活久的女性患者可懷孕，生下的嬰兒多可存活并正常發(fā)育，但懷孕可使患者病情加重，血象下降。