進行性肌營養不良介紹

進行性肌營養不良是一組遺傳性骨胳肌退行性變性疾病?？煞譃槎喾N類型，以假性肥大型在小兒中最多見，可有家族發病史，多屬隱性遺傳。起病最小年齡為1歲，一般多在3歲左右或稍大發現癥狀。現代醫學認為本病的病因尚不明了，而遺傳因素在本組疾病中起重要作用。目前細胞膜學說較受重視，即基因的缺陷或某種酶的先天缺陷，使肌細胞膜的結構發生變化，最后導致肌纖維的變性壞死等病理變化。

中醫學認為本病屬痿證之范疇，其病因有外感和內傷之不同。若小兒先天稟賦不足，或素本脾胃虛弱，或久病致虛，加上外感風熱暑濕之邪，使肌肉筋脈失養，氣血不通而發為本病。常見癥狀為患者走路步態不穩，上半身向左右擺動，呈鴨子步，容易跌倒，爬樓梯困難，患兒由仰臥位爬起到站立位時，先轉為俯臥位，用雙手支起上半身呈爬跪姿勢，繼而兩膝伸直，以雙手雙腿共同支持軀體，然后兩手依次扶其膝蓋、逐步上移到大腿而站起。呈現特殊的起立姿勢。小腿肚和肩部的三角肌出現假性肥大。患兒最終因肌肉萎縮，不能行走，最后并發營養不良、呼吸道感染或心力衰竭而死亡。

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