進行性肌營養不良癥的診斷依據

進行性肌營養不良癥為一組原發于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現為緩慢起病的進行性加重的對稱性肌萎縮和肌無力。關于本病的發病機制尚未闡明，近年來認為可能與肌細胞膜或紅細胞膜的先天性代謝障礙有關，特別是肌細胞內鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因。 根據起病年齡，病肌分布，病程進展情況和遺傳特點，將本病分為多個類型。

1.隱襲起病，進行性加重之肢體近端或其他部位肌無力、萎縮癥狀體征;

2.性鏈或常染色體顯性或隱性遺傳形式;

3.血清中GPT、GOT、LDH、CPK、PK等的顯著升高;

4.肌電圖提示肌源性改變;

5.肌肉活檢見肌纖維直徑明顯不等，有壞死和再生及結締組織增生等改變。

6.除外多發性肌炎、進行性脊肌萎縮癥、重癥肌無力等其他疾病。

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