純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血的臨床表現

純合子(β0)球蛋白生成障礙性貧血患兒出生時正常，出生數月后，HbF逐漸被HbA(α2β2)替代，患兒出現貧血，呈進行性加重，可有發熱、納差、腹瀉、黃疸、肝、脾逐漸腫大。3～4歲時表現生長發育遲緩，精神萎靡，面無表情，體弱無力。骨髓造血代償性增生使骨髓腔變寬骨皮質變薄，導致患兒額部、頂部隆起，頭顱增大，面頰隆起，鼻梁塌陷，上頜及牙齒前突，形成特殊面容患者發生下肢慢性潰瘍發病愈早，癥狀愈重。

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