強直性肌營養(yǎng)不良的介紹

強直性肌營養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳，其致病基因定位于19q13.3，由15個外顯子和14個內(nèi)含子組成，其3′端非翻譯區(qū)存在一個三核苷酸串重復(fù)序列(CTG)n，正常人該重復(fù)序列的拷貝數(shù)介于5-40之間，而強直性肌營養(yǎng)不良患者的CTG拷貝數(shù)發(fā)生雜合性擴展，介于50至數(shù)千不等。該病可在新生兒起病，但多在少年期或更遲，進(jìn)展較慢，肌強直可出現(xiàn)有肌萎縮之前或同時發(fā)生，主要影響手部動作、行走和進(jìn)食。例如用力握手后不能立即將手指伸直、用力閉眼后不能立即睜開，需要重復(fù)數(shù)次后方可。用叩診錘叩擊四肢肌肉、軀干肌肉甚至舌肌時，可見局部肌球形成，持續(xù)數(shù)秒鐘后才恢復(fù)原狀。肌肉萎縮往往先累及肢體遠(yuǎn)端，繼而累及頭面部，尤其是顳肌和咬肌萎縮最明顯。該病可有多個系統(tǒng)受累，如心臟傳導(dǎo)阻滯、白內(nèi)障、性腺萎縮、智力低下等。

新生兒期發(fā)病多，其母多為該病患者。妊娠期可有胎動減少、羊水過多，50%胎兒可發(fā)生早產(chǎn)，出生后可有雙側(cè)面癱，使口形特殊，上唇呈倒立V形，吸吮困難，重者呼吸肌受累可危及生命。