原發性膽汁性肝硬化是一種以肝內小膽管炎癥性破壞，一種原因尚不清楚的慢性肝內膽汁郁滯為特征的慢性肝病，常伴有多種免疫學的異常，其發病可能與免疫異常有關，最終形成肝硬化及肝功能衰竭。原發性膽汁性肝硬化多發生于中年以上婦女，女性發病約占80-90%。

臨床表現

1.皮膚瘙癢、黃疸、尿色深黃、糞色變淺、皮膚色素沉著;

2.疲乏無力、腹痛、惡心、嘔吐、食欲不振、體重減輕;

3.脂肪瀉、皮膚粗糙、夜盲癥，骨軟化、骨質疏松、出血傾向;

4.黃色瘤;

5.肝脾腫大、蜘蛛痣和貧血;

6.晚期皮膚粘膜出血、腹水、食管靜脈曲張破裂出血和肝性腦病;

7.可伴干燥綜合征、硬皮病、鈣化-雷諾癥-皮指(趾)硬化和毛細血管綜合征(CT綜合征)，慢性甲狀腺炎的相應表現。

實驗室檢查：肝功能試驗反應有膽汁郁積，血清膽紅素濃度增高，直接(結合型)膽紅素陽性反應，堿性磷酸酶增加，5'-核苷酶和膽固醇值也增高，晚期可出現肝細胞損害，使血情蛋白和膽固醇降低。

臨床表現典型者，診斷多無困難，但此時病情多屬晚期，故早期診斷是決定治療成敗的關鍵。在診斷原發性膽汁性肝硬化時，應與各種原因引起的梗阻性黃疸、病毒性毛細膽管性肝炎、藥物引起的黃疸、原發性硬化性膽管炎、肝外膽道結石或狹窄，癌腫等所引起的繼發性膽汁性肝硬化等疾病相鑒別。

對原發性膽汁性肝硬化治療，目前尚缺乏有效的治療方法，現在的治療的主要目的在于：

1.防止和糾正腸吸收不良所致的各種物質包括維生素缺乏，例如補充維生素K1、D、鈣劑等。對于減輕黃疸和黃色瘤，可給予消膽胺;

2.預防和治療頑固性膽汁郁積的并發癥;

3.處理代償期肝硬化的各種表現;

4.如有可能，實施對疾病過程的治療，但應注意藥物的副作用。伴有肝功能失代償和(或)生活質量差的病人可考慮作肝臟移植。