地中海貧血的診斷標準

1、出生后不久開始進行性貧血(輕型可無貧血)，溶血嚴重時出現黃疸，顱面骨呈特殊面容(頭大、眉距增寬、鼻梁低平、顴骨突出)及肝脾腫大。

2、常有家族史。

3、實驗室檢查：

(1)呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不均，可見異形，靶形紅細胞(可有0-66%)，網織紅細胞增多。

(2)紅細胞滲透脆性降低。

(3)血紅蛋白分析 重型和中間型 地中海貧血患者的 HbF 含量明顯增高，抗堿血紅蛋白可在 40 %以上。輕型 b 地中海貧血患兒的 HbA2 含量增高。HbH 病或 Barts 胎兒水腫綜合征患兒其 HbH 與 Hb Bart's 的含量分別增高。

4、x線檢者嬰幼兒掌骨、指骨骨髓腔增寬，長骨皮質變薄，以后可見顱骨骨板變薄、顱板間有放射狀骨刺。

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