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代謝性肌病的主要病因

導致肌纖維內脂肪沉積的原因是在脂肪代謝過程中不同環節發生異常，感染、分娩以及某些藥物可以誘發此病。肉毒堿在脂肪進入線粒體代謝過程中具有重要的作用，其基因可能位于第11對常染色體。根據生化檢查，肉毒堿缺乏分為原發性和繼發性，原發性肉毒堿缺乏是肉毒堿轉移到肌纖維內的過程障礙，導致脂肪滴在肌纖維內大量沉積，所以不屬于線粒體細胞病的一個亞型，由于沒有線粒體DNA的異常，一般不出現RRF，個別線粒體形態異常為非特異性改變。病人的肌肉內出現RRF，這種現象既往被診斷為線粒體-脂質-糖原病，生化檢查發現為線粒體酶復合體Ⅰ缺乏，其他線粒體酶復合體缺乏也可以導致類似改變，提示肌纖維內脂肪堆積為繼發性肉毒堿缺乏所致，屬于線粒體肌病的范疇。

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