先天性肌營養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)

先天性肌營養(yǎng)不良(CMd)屬常染色體隱性遺傳，包括一類出生時(shí)或出生幾個(gè)月內(nèi)出現(xiàn)肌無力和肌張力低，可伴有不同程度中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的一大組疾病。

新生兒期起病，表現(xiàn)為肌張力下降，脊柱后突，常伴發(fā)近端關(guān)節(jié)攣縮，斜頸，髖關(guān)節(jié)脫位，而遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛，彈性過度增高。然而在一些嚴(yán)重的病例中，遠(yuǎn)端關(guān)節(jié)過度松弛也可以不存在，同時(shí)這種關(guān)節(jié)攣縮是可以進(jìn)行性發(fā)生、發(fā)展，最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝、腕及手指。病人最大的運(yùn)動(dòng)能力變異很大，有些患者可以自由活動(dòng)，而另一些從未能獨(dú)立行走。后期病人運(yùn)動(dòng)功能受限的原因大多與關(guān)節(jié)攣縮有關(guān)，病人可因關(guān)節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為：圓臉，下眼瞼輕度下垂，招風(fēng)耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。