基因突變導致先天性肌無力綜合征

德國Mulle等研究表明,在神經肌肉接頭處表達的編碼蛋白的不同基因突變可能導致先天性肌無力綜合征(CMS)。

Mulle等收治了1例早發性、散發型CMS患者。患者以進食困難、上瞼下垂和中度全身無力為首發癥狀,抗膽堿酯酶治療有效。

研究者采用限制性片段長度多態性分析法(RFLP)、長PCR和序列分析技術進行基因掃描,發現患者存在CHRND突變。隨后研究者通過將AChR突變基因和締合蛋白共同轉染入HEK293細胞而完成其功能學研究。

結果顯示,與野生型受體相比,突變性受體顯示簇形成嚴重降低。相反,在AChR ε(CHRNE E376K)胞內環的相對的氨基酸替代和最近報告的影響該區域的CMS突變(CHRNE N436δ)對簇形成無影響。

研究者認為,CHRND突變是導致CMS的罕見原因,在嚴重、早發、臨床出現反復呼吸衰竭的類似締合蛋白表型患者中應注意篩查。AChR-締合蛋白共簇性損害是締合蛋白突變的分子學機制,可能是由于δ亞單位突變所致。而ε亞單位相同突變的發生對AChR簇性沒有影響,也提示δ亞單位在AChR-締合蛋白相互作用中具有特殊作用。

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