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先天性肌病的臨床表現(xiàn)

先天性肌病的患兒大多自乳兒早期即有肌無(wú)力和肌張力低下，發(fā)育成長(zhǎng)延遲，處女步行晚，會(huì)走后也不會(huì)跑，易跌倒，上下樓梯費(fèi)力。多數(shù)患兒身材消瘦，臉型較長(zhǎng)，幾乎均有硬腭擡高。常與疾病早期即可見(jiàn)到關(guān)節(jié)攣縮、脊柱側(cè)彎。多數(shù)患者全身性肌力低下，以四肢近端重，面肌、咽喉部肌肉、舌肌、頸肌和眼外肌亦受累，多有鼻音，腱反射減弱或消失。血清CK多正常或輕微升高。肌電圖正常或肌源性損害。

有些先天性肌病臨床表現(xiàn)有很大的異質(zhì)性，在起病年齡、進(jìn)展速度和預(yù)后方面完全不同，據(jù)此又可分為不同的亞型，如桿狀體肌病通常分為先天性急性致死型、先天性穩(wěn)定型或緩慢進(jìn)展型、亞臨床型和成年起病型4個(gè)臨床亞型。還有一些先天性肌病有某些較為特征的臨床表現(xiàn)，對(duì)臨床診斷和鑒別診斷有一定意義。

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