以色列發現控制先天性痢疾貧血的基因
以色列發現控制先天性痢疾貧血的基因
以色列的科學家發現控制先天性痢疾貧血1(congenital dyserythropoietic anemia-1,簡稱CDA-1)的基因,這種貧血主要發生于許多貝多因族群中,研究結果可用于檢測與治療上。此外,了解這個基因在人體內的蛋白質產物,可提供其它類型貧血的相關信息,如同了解血球形成的機制一般。
CDA-1是一種罕見疾病,其特征為造血功能不足,嚴重者必須終身接受輸血。全世界最大的罹病族群為內格夫沙漠的貝多因族群,族群中盛行近親通婚。這個族群同時也是研究CDA-1的重要線索。
研究對象包括了45名貝多恩人,皆為Hannah Shalev醫師的病患,并藉此將基因的搜索范圍集中到第15對染色體上,接著找出了一個新基因CDAN1。Orly Degani博士表示,"這個基因的位置相當復雜,有些病患的整段DNA消失了,結果卻發現這段DNA與CDA-1沒有任何關聯。"
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