脂質代謝性肌病的診斷檢查

病理檢查是目前診斷和鑒別診斷脂質代謝性肌病的重要方法之一，在正常狀態下肌纖維內的脂肪滴在每個肌纖維的橫切面一般不超過20個，脂肪滴的數量在Ⅰ型和Ⅱ型肌纖維存在明顯的差異，反映在形態計量分析結果上表現為較大的變異差，此外我們測算的脂肪滴均數明顯高于國外的正常標準，可能與測量方法不同有關。脂肪滴輕度增多可以出現在許多神經肌病的再生和壞死肌纖維內，只有脂肪滴顯著增多作為主要病理改變才能診斷脂質代謝性肌病。我們的結果顯示，超過30%肌纖維的脂肪滴所占的肌纖維面積在10%以上。脂肪滴主要出現在Ⅰ型肌纖維，沉積在肌纖維膜下和肌原纖維之間。我們發現成纖維細胞和血管內皮細胞內的脂肪滴明顯增多，與Engel等的報道一致，可見脂質代謝性肌病為全身多系統性疾病。