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線粒體肌病的診斷要點

1.兒童至成年均可發病，男女皆可累及，可有家族遺傳史。

2.臨床表現：

①肌無力：以不能耐受疲勞為本病突出表現，輕微活動即感明顯無力，休息后可有所緩解。肌無力多以四肢近端肌肉為主，也可累及全身肌肉。

②肌疼痛：部分患者可有肌肉酸痛和壓痛。

③肌萎縮：少數病人可見肌肉萎縮。

④腱反射減弱或消失。

⑤臨床病程呈多樣性。如癥狀緩慢進展者，常似肢帶型肌營養不良;時輕時重，且伴有眼外肌麻痹的患者，可疑為重癥肌無力;壓痛較明顯者，可似多發性肌炎;肌無力帶有發作性者又似周期性麻痹。因其病程呈復雜多樣性，往往可長期誤診。

3.實驗室檢查：

①血液生化檢查：部分患者血清酶cpk和(或)ldh水平升高;血乳酸和丙酮酸含量高于正常。

②肌電圖：針極肌電圖多數呈肌源性損害特征。

③肌活檢：冰凍切片以改良的gomori三色染色，可見線粒體堆積，表現為紅色顆粒的破碎紅纖維(rrf)。電鏡可見線粒體異常增生，形態不一，有巨大線粒體，線粒體晴排列紊亂，有的可見結晶樣等包涵體。

④呼吸鏈酶復合體Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ活性測定可顯示不同程度的降低。

⑤線粒體dna( mtdna)檢測可能發現不同類型的缺陷。

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