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肌營養不良的鑒別診斷

根據臨床癥狀與體征、肌電圖、生化檢查與肌活檢等, 如有遺傳家族史則診斷不難確立, 但需與下列疾病進行鑒別:嬰兒型脊肌萎縮癥;多發性肌炎;肌萎縮性側索硬化癥;重癥肌無力等。

1. 嬰兒型脊肌萎縮癥 主要與DMD相區別, 主要是起病年齡更早, 有時可見肌束震顫, 其肌肉萎縮在肢體遠端亦明顯, 肌電圖檢查及肌活檢可作鑒別。

2. 多發性肌炎 主要與肢帶型區別, 肌炎的發展較快, 常有肌痛,亦無家族遺傳史,肌活檢常可以明確鑒別。

3. 肌萎縮性側索硬化癥 應與遠端型肌營養不良癥區別, 臨床除肌萎縮外, 尚有肌張力高, 腱反射亢進和病理反射, 且往往有肌束震顫。

4. 重癥肌無力 須同眼肌型和眼咽肌型區別, 肌無力有易疲勞性和波動的特點,用新斯的明或Teilon試驗明顯好轉, 肌電圖也可作鑒別。

5. 良性先天性肌張力不全癥 應與先天性或嬰兒期肌營養不良癥鑒別, 特點為無肌萎縮, CPK含量正常, 肌活檢無特殊發現, 預后良好。

6. 成年型脊肌萎縮癥 主要與肢帶型肌營養不良癥區別, 根據血清酶測定, 肌電圖及肌活檢以及有無肌束震顫, 一般可以鑒別。如有困難時, 可采用Coe(1979)提出的在肌活檢時測定終末神經支配比率(terminal innervation ratio,TIR)的方法, 以估計肌肉中運動神經軸索側突的分支( 即一定數量亞終末軸索所支配的肌纖維數 ), 如TIR升高可診斷為脊肌萎縮癥, 正常則應考慮為肌病。

7. 強直性肌營養不良癥 有肌強直, 常伴白內障、脫發和性腺萎縮, 血清酶改變不大。

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