地中海貧血的診斷

1.α珠蛋白生成障礙性貧血 根據慢性溶血性貧血紅細胞內包涵體、血紅蛋白電泳出現HbH帶，可以診斷肯定。若能測定珠蛋白鏈合成比率，證實α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進一步確診。近年來采用α珠蛋白基因探針雜交技術可準確地檢測出α基因異常(--/-α)，做出基因診斷家系調查可發現患者父母分別為α+ 和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。

2.純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血 根據幼年發病嚴重溶血性貧血、發育不良、肝脾腫大、特異骨骼X線征象、血紅蛋白電泳示HbF>30%諸特點，臨床診斷不難。家系調查、α與β鏈合成比率測定及基因分析可進一步確診，目前采用聚合酶鏈反應合并寡聚核苷酸探針雜交方法勱或聚合酶鏈反應合并限制性內切酶酶切方法，進行基因分析和產前基因診斷。

3.雜合子(β+ )珠蛋白生成障礙性貧血 患者父母中有一方為β珠蛋白生成障礙性貧血，患者無臨床癥狀或輕度貧血紅細胞大小不均或有靶形紅細胞，滲透脆性降低，HbA2增高，而HbF正常或輕度增多符合上述表現者，可診斷為雜合子(β+) 珠蛋白生成障礙性貧血。應特別注意，本病與單純缺鐵性貧血鑒別，α/β合成比率測定可進一步明確診斷。采用PCR結合寡聚核苷酸探針斑點雜交法，或PCR結合限制性內切酶酶切方法可以作出基因診斷及產前基因診斷。

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