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進行性肌營養不良的診斷方法

進行性肌營養不良為一組遺傳性神經肌肉病，系X連鎖隱性遺傳病，女性為攜帶者，男性患病，主要是由于肌細胞增強蛋白(dystrophin)的基因發生突變所致。

起病多在3～5歲，運動發育遲緩，易跌倒，上臺階困難，鴨步。下肢近端肌群受累最重，由仰臥位起立有困難，必先翻身俯臥，以手支撐呈跪位，再用雙手扶脛前、膝部，在躬身姿勢下雙手沿大腿前方逐步上移，以助伸直軀干，達到直立位。假性肌肥大多見于腓腸肌，也可見于肩胛帶肌群，晚期嚴重肌萎縮見于四肢近端和軀干，同時有關節攣縮，脊柱前彎，腱反射消失，智力低下，肌力減退。主要根據病史，以及血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高等進行診斷，亦可用DNA分析獲早期確診，或受累肌肉活檢以確診。

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