進行性肌營養不良對小兒智力有影響嗎?

進行性肌營養不良是一組遺傳性肌肉變性病，以進行性肌力減退和肌肉萎縮為主要特點。本病是由于X染色體基因突變所致，男孩患病機率為50%，女孩染色體有病變但大多不患病。

本病多在3～5歲起發病。小兒運動發育遲緩，易跌倒，上樓梯困難，呈鴨步。下肢近端肌肉受累最重，仰臥后起立困難，必需先翻身俯臥，然后用手支撐地面，逐漸站立。晚期嚴重肌萎縮見于四肢近端和軀干，同時有脊柱前彎、關節伸展障礙。多數小兒有心臟病、心臟擴大、心律不齊。多在20歲以前死亡。25%的病兒有不同程度的智力低下，CT檢查可見腦萎縮。

本病治療主要以對癥治療為主。由于致殘的因素是肌肉無力，關節廢用，伸展不利及心理抑郁，所以可以應用激素類藥物及中藥補益肝腎、強筋壯骨。同時要多活動，保持一定的肌力，防止關節運動障礙。家長要學會給患兒各關節按摩，并給一定的心理支持。

由于本病對小兒的生長發育及智力發育影響大，另外患兒的兄弟有50%的患病危險，患兒的姐妹中50%有染色體基因異常。故有家族史的下一代如為男嬰，出生前查胎盤血清如果肌酸激酶明顯升高，應做人工流產。

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