脊肌萎縮有幾種變型?

脊肌萎縮是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細(xì)胞與腦干內(nèi)運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮. 大多數(shù)病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.

Ⅰ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)

在2~30歲期間發(fā)病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預(yù)期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關(guān)節(jié)屈肌最早出現(xiàn)癥狀.較后可累及臂部.無力現(xiàn)象往往從近端向遠(yuǎn)端擴展.某些家族性病例可能是繼發(fā)于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

Ⅱ.型脊肌萎縮癥

遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯(lián)),成年期發(fā)病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側(cè)索硬化癥的下運動神經(jīng)元型病例作鑒別.

Ⅲ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病)

在胎兒中已存在或在出生后2~4個月出現(xiàn)癥狀.大多數(shù)患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現(xiàn);在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現(xiàn)出明顯的運動功能發(fā)育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死于呼吸衰竭.

Ⅳ型(中間型)脊肌萎縮癥

患兒大多數(shù)是在6~12個月期間出現(xiàn)癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學(xué)會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴松弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發(fā)癥在早年夭折,但也有病情進展自發(fā)停頓的,使患兒處于永久性非進展性的無力狀態(tài)中。