脊肌萎縮有幾種變型?

脊肌萎縮是一組可起病于嬰兒期或兒童期的疾病,其特征是由脊髓前角細胞與腦干內運動核進行性變性引起的骨骼肌萎縮. 大多數病例都屬常染色體隱性遺傳,看來都是第5號染色體上一個單獨的基因位點上的等位基因突變.有四種主要的變型.

Ⅰ型脊肌萎縮癥(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)

在2~30歲期間發病.病理變化及遺傳方式與前兩種變型相似,但病情進展較為緩慢,預期壽命也較長.腿部的無力與肌萎縮最為顯著,以股四頭肌與髖關節屈肌最早出現癥狀.較后可累及臂部.無力現象往往從近端向遠端擴展.某些家族性病例可能是繼發于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).

Ⅱ.型脊肌萎縮癥

遺傳方式不定(常染色體隱性,常染色體顯性,性聯),成年期發病(年齡30~60歲),病情進展緩慢.可能無法將其與肌萎縮性側索硬化癥的下運動神經元型病例作鑒別.

Ⅲ型脊肌萎縮癥(Werdnig-Hoffmann病)

在胎兒中已存在或在出生后2~4個月出現癥狀.大多數患病嬰兒在出生時就有肌張力過低的表現;在6個月齡期前,所有患病嬰兒都已表現出明顯的運動功能發育的延緩.95%的病孩在1歲前后死亡,沒有病例能存活超過4歲的,通常都是死于呼吸衰竭.

Ⅳ型(中間型)脊肌萎縮癥

患兒大多數是在6~12個月期間出現癥狀,在2歲以前所有病例都已有明顯癥狀.不到25%的病例能學會坐,但沒有能走或能爬的.所有患兒都顯出肌張力過低,伴松弛性肌肉無力,腱反射消失與肌肉束顫,后者在幼兒中不容易察覺.可有吞咽困難.患兒往往因呼吸道并發癥在早年夭折,但也有病情進展自發停頓的,使患兒處于永久性非進展性的無力狀態中。