海洋性貧血的產(chǎn)前診斷與基因治療

海洋性貧血是一類(lèi)常染色體遺傳性疾患。防治這類(lèi)遺傳性疾病有兩條途徑，一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢(xún)，利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷及治療性人工流產(chǎn)，指導(dǎo)海洋性貧血家庭的生育，從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴(kuò)散。另一條途徑是尋找對(duì)現(xiàn)存海洋性貧血患者的有效治療方法。世界上已有人開(kāi)始對(duì)血紅蛋白病與海洋性貧血的探索性基因治療，如對(duì)β海洋性貧血的無(wú)義突變(此突變是一種點(diǎn)突變，一個(gè)核苷酸的改變把由三個(gè)核苷酸組成的一個(gè)遺傳信號(hào)變?yōu)榻K止信號(hào)，使生成的mRNA鏈變短)，利用人工誘發(fā)tRNA基因突變使其轉(zhuǎn)錄出來(lái)的tRNA既能識(shí)別終止密碼，又能攜帶特定的氨基酸，從而可把原來(lái)的氨基酸放在因突變?cè)斐傻腻e(cuò)誤終止信號(hào)位置上，恢復(fù)完整的β鏈合成;有報(bào)道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β海洋性貧血獲初步成功。這是因?yàn)橐呀?jīng)發(fā)現(xiàn)凡不表達(dá)的基因均被甲基化，而5-氮雜胞苷有去甲基化及分化誘導(dǎo)作用，可去除γ-珠蛋白基因的抑制，而合成大量γ-珠蛋白鏈，以γ-珠蛋白鏈代償β鏈的缺乏而形成血紅蛋白F，從而糾正貧血。