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脊肌萎縮癥的介紹

脊肌萎縮癥(spinal muscular atrophy，簡稱SMA)是發生在嬰幼兒的一組較為常見的疾病，呈染色體隱性遺傳，臨床表現為廣泛的肌肉萎縮，攜帶者頻率估計約為1：60~1：80。SMA有3種類型：嬰兒型(SMAⅠ型)，中間型(SMAⅡ型)，少年型(SMAⅢ型)。三種類型SMA均有5號染色體長臂(5q12-q13.3)上的基因決定，帶有高度的遺傳同質性。盡管，到目前為止，這個基因尚未分離成功，其序列也未確定，但是已發現了每間隔4cM的側標記物，并已創建了包含此基因的酵母人工染色體。在嬰兒型SMA中，大約1/5的患者存在遺傳和散在的基因缺失。約1/4的病例成為SMAⅠ型變異型，約1/2成為SMAⅡ型，其余則成為SMAⅢ型。

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