進行性肌營養不良是一種非神經性病因所造成的疾病，而是肌肉細胞本身隨著時間及年齡漸進性地損傷與萎縮的疾病，這群肌肉疾病大部份是基因有特定的變異所致，因此在臨床上，具有特殊的遺傳性質。譬如母親是潛在性帶缺損基因者，而病變只發生在其男孩身上，為性聯隱性基因遺傳。

1986年整個肌縮蛋白的控制基因完全被分離出來，它主要位于性染色體的Xp2l處，這個基因非常的大，近20mKD大，這么大的基因一旦發生了基因缺損(deletion)或點狀突變(point muation)時，可能影響到其訊息核糖核酸(mRNA)的分裂或蛋白質轉印不良，就會引起肌縮蛋白蛋白質的量或質的變化。目前較大的統計結果，此類病童的基因病變55%是基因缺損、5%是基因重復、40%是基因出現點狀突變所致。而貝克型進行性肌營養不良癥，則是70%是基因發生缺陷，5%是發生基因重復，25%為點狀突變。

臨床醫師從那些征兆或檢驗方法來診斷或篩選病患：

1.從臨床癥狀方面：除了上述好發年齡，其肌肉受影響所造成走路、地步、上下樓梯或蹲坐困難外，整個過程呈漸進性的惡化至殘障，晚期必須依賴輪椅或長臥臥床。早期病童的小腿后肌(腓腸肌及比目魚肌)有肥大的現象，這種肥大的情形 ，有時也可發生在其母親或其姐妹的小腿后肌。

2.從血清學的檢驗方面，測定肌酸肝值，這類患者在肌肉未完全萎縮之前，其肌酸肝值(CK)會非常高，從數十倍至百倍增加，同時病童的母親或其姐妹，若是帶有缺陷的基因，其數值也會很高。

3.從肌肉切片方面：除了基因診斷上的協助外，最確定的病理診斷仍然以肌肉切片所獲得的組織進行一般組織化學染色及兔疫染色，除了一般組織化學染色可觀察到肌肉進行性萎縮變化外， 并可以以肌縮蛋白的抗體進行免疫化學染色等確定診斷，甚至可以以Western blot方式，將肌縮蛋白定量性的診斷尤其以貝克型或帶有基因缺乏陷的親人，更可以以此方法確實呈現出其分子量顯著變小或變大(少部份)來現象確定診斷。

4.以multiplex PCR的方法測定患者或帶有基因缺陷的親人，是否有基因脫氧核糖核酸(DNA)的缺陷：由于杜興型只有55%是基因缺陷，而貝克型只有70%呈現基因缺陷。然而目前常用的九對primers已可診斷出92-97%的基因缺陷情形。這方面的診斷準確性雖然不低，可是畢竟仍有近45%的病童可能出現陰性及應，因此肌肉切片的組織化學染色及Western blot的診斷仍然占有很大的角色。同樣地胎兒的羊膜穿刺篩檢是可以PCR協助部份胎兒的提前確定問題，但是若胎兒的檢驗為陰性，仍然無法排除假陰性的狀況。