先天性溶血性貧血-地中海貧血

地中海貧血是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發生了障礙而致的溶血性貧血,該病在廣東的發生率為5～6%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數月后則慢慢出現面色蒼白，癡呆型面容，發育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。就目前的醫療水平，即使竭盡全力治療，病孩也難以活到成年，這給家庭和社會都造成了極其沉重的經濟和精神負擔。與重型地中海貧血截然不同的是，輕型患者病情很輕，常沒有癥狀或只有輕度貧血，他們的體力、智力、壽命均不受影響。如果兩個患同類的輕型地中海貧血的青年結婚，則有1/4的機會生出一個重型的患兒，這就是為何廣東這樣的地中海貧血高發區不斷有重型患兒出生的原因。目前對地中海貧血最有效的辦法是進行產前診斷，以防止重癥患兒的出生。

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