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骨髓增生異常綜合癥的病因病理

骨髓增生異常綜合癥目前認為是造血干細胞增殖分化異常所致的造血功能障礙。骨髓增生異常綜合癥主要表現為外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，成熟和幼稚細胞有形態異常即病態造血。部分骨髓增生異常綜合癥患者在經歷一定時期的MDS后轉化成為急性白血病;部分因感染、出血或其他原因死亡，病程中始終不轉化為急性白血病。1976年FAB協作組建議使用MDS一詞，經數年應用和總結，于1982年提出關于MDS的分類建議，得到國內外學者廣泛采納，在世界范圍內有了較明確的統一概念。

MDS可是原發的，即原因不明。或曾有化學致癌物質、烷化劑治療或放射線接觸史，即繼發性。在全部急性白血病病例中，僅少數骨髓增生異常綜合癥患者臨床能觀察到明確的MDS過程。約50%MDS患者可見到特殊的染色體異常。MDS患者的進展方式及其是否向急性白血病轉化，很大程度上取決于細胞內被激活的癌基因類型和數量。目前認為骨髓增生異常綜合癥是發生在較早期造血干細胞，受到損害后出現克隆性變異的結果。對骨髓細胞進行染色體顯帶分析和G6PD同功酶研究，提示MDS系由一個干細胞演變而來，故為克隆性疾病。

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