獲得性再障的病理生理學(xué)-遺傳因素

有些患者業(yè)已存在的基因異?？墒蛊涓最净糀A。最近發(fā)現(xiàn)端粒縮短及端粒酶活性明顯下降的一組AA患者端粒酶TERC基因和逆轉(zhuǎn)錄酶TERT基因存在突變。攜帶這些突變的患者親屬也同樣有輕度的血細(xì)胞下降，造血干細(xì)胞數(shù)正?；驕p少。已知這種異?？蓪?dǎo)致端粒進行性縮短，引起祖細(xì)胞衰老加速，端粒酶復(fù)雜的基因突變可能代表骨髓衰竭(BMF)患者的遺傳易患因素。攜有突變的某些成員無癥狀，大多數(shù)患者對免疫抑制劑有效，提示至少部分病例還需要附加的獲得性因素(如免疫攻擊)的協(xié)同作用，才能引起骨髓衰竭。

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